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I parenti di primo grado, apparentemente sani, di pazienti con axSpA e sieropositività HLA-B27 sono a maggior rischio di sviluppare anch’essi malattia attiva ad un anno, sulla base dei dati di uno studio condotto su una coorte prospettica (the Pre-SpA cohort) che ha coinvolto 202 parenti di primo grado. I dati dello studio sono stati recentemente pubblicati sulla rivista Arthritis Care & Research.
Razionale e disegno dello studio
Come è noto, la ax-SpA è una condizione clinica che si sviluppa, generalmente, tra i 18 e i 40 anni, ma la diagnosi può risultata tardiva, in parte in ragione della mancanza di biomarcatori e di sintomatologia aspecifica.
Gli individui portatori del gene HLA-B27 sono predisposti allo sviluppo di ax-SpA e anche i loro parenti di primo grado sembrano avere un rischio maggiore di andare incontro a malattia.
Per questo, si è compresp che studiare e monitorare i parenti di primo grado di questi pazienti potrebbe essere di aiuto per individuare segni clinici, anomalie all’imaging e biomarcatori che potrebbero essere predittivi di sviluppo di ax-SpA.
Nello studio appena pubblicato all’inizio del mese, i ricercatori hanno passato in ressegna i dati dei pazienti della coorte Pre-SpA, uno studio prospettico della durata di 5 anni condotto in parenti di primo grado, apparentemente in buone condizioni di salute, di pazienti con ax-SpA e sieropositività HLA-B27.
La stessa equipe di ricerca aveva precedentemente documentato che un parente su 3 dei 51 parenti di primo grado di pazienti con ax-SpA e sieropositività HLA-B27 presentava alcune caratteristiche cliniche associate con la SpA al basale, nonostante l’assenza di una diagnosi.
Nello studio appena pubblicato, invece, ai 51 parenti iniziali se ne sono aggiunti 151 che, a cadenza annuale, avevano risposto a questionari relativi al riscontro di lombalgia ed erano stati sottoposti ad esame fisico, nonché ad esame radiografico e di imaging a risonanza magnetica al basale.
L’obiettivo dello studio è stato duplice: 1) valutare la presenza di caratteristiche altamente specifiche all’imaging come pure I segni clinici di SpA al basale e dopo un anno di follow-up; 2) descrivere l’evoluzione verso la malattia clinica nel corso dell’anno di follow-up.
Risultati principali
Nel complesso, il 65% del campione ha riferito lombalgia al basale, mentre il 19% soddisfaceva i criteri di dolore lombare infiammatorio, con una mediana del punteggio VAS per il dolore lombare pari a 22.
Non sono stati rilevati processi di artrite attiva, anche se 5 parenti di primo grado hanno riferito una diagnosi pregressa di artrite, 48 un’artralgia e 16 almeno un’articolazione dolente all’esame fisico.
Otto parenti di primo grado, inoltre, hanno riferito di una diagnosi pregressa di entesite, mentre uno aveva una storia pregressa di dattilite.
Nel valutare l’attività di malattia, i ricercatori hanno trovato livelli elevati di CRP in 24 parenti di primo grado di pazienti con SpA sieropositiva, mentre in 11 casi sono stati documentati livelli elevati di VES.
Al basale, all’esame di risonanza magnetica dell’articolazione sacroiliaca, il 10% dei parenti di primo grado aveva punteggi SPARCC (Spondyloarthritis Research Consortium of Canada) uguali o superiori a 2, il 4% aveva punteggi SPARCC uguali o superiori a 5, mentre il 4% presentava lesioni profonde.
Alla visita di follow-up di un anno, erano disponibili i dati relativi a 123 parenti di primo grado.
“Tutte le caratteristiche sopra descritte erano equamente distribuite tra i partenti di primo grado sieropositivi o sieronegativi ad HLA-B27 – hanno notato i ricercatori -. Tuttavia, alla fine del primo anno di follow-up, sette parenti di primo grado (6%) hanno ricevuto diagnosi clinica di ax-SpA e sei di loro erano HLA-B27+.
Da ultimo si è avuto un incremento delle misure di attività di malattia ad un anno in tutti i sette pazienti con ax-SpA neo-diagnosticata”.
Riassumendo
In conclusione, i risultati confermano la prevalenza di segni subclinici di SpA nei parenti di primo grado di pazienti con ax-SpA, Indipendentemente dalla stato sierologico relativo all’antigene HLA-B27, ma suffragano anche la nozione che la progressione clinica si realizza soprattutto nei pazienti HLA-B27+, insieme alla lombalgia infiammatoria.
“La prosecuzione del follow-up – concludono – darà informazioni più dettagliate sulle caratteristiche dei parenti di primo grado di pazienti con ax-SpA che progrediscono verso la malattia clinica, rendendo possibile la caratterizzazione dei parenti di primo grado a rischio maggiore”.
NC
Bibliografia
De Jong HMY et al. Progression from subclinical inflammation to overt SpA in first degree relatives of SpA patients is associated with HLA-B27: the Pre-SpA cohort. Arthritis Care & Research 2021; E-pub ahead-of-print
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Spondiloartrite assiale, studio approfondisce sviluppo malattia in parenti di primo grado apparentemente sani
Razionale e disegno dello studio
Come è noto, la ax-SpA è una condizione clinica che si sviluppa, generalmente, tra i 18 e i 40 anni, ma la diagnosi può risultata tardiva, in parte in ragione della mancanza di biomarcatori e di sintomatologia aspecifica.
Gli individui portatori del gene HLA-B27 sono predisposti allo sviluppo di ax-SpA e anche i loro parenti di primo grado sembrano avere un rischio maggiore di andare incontro a malattia.
Per questo, si è compresp che studiare e monitorare i parenti di primo grado di questi pazienti potrebbe essere di aiuto per individuare segni clinici, anomalie all’imaging e biomarcatori che potrebbero essere predittivi di sviluppo di ax-SpA.
Nello studio appena pubblicato all’inizio del mese, i ricercatori hanno passato in ressegna i dati dei pazienti della coorte Pre-SpA, uno studio prospettico della durata di 5 anni condotto in parenti di primo grado, apparentemente in buone condizioni di salute, di pazienti con ax-SpA e sieropositività HLA-B27.
La stessa equipe di ricerca aveva precedentemente documentato che un parente su 3 dei 51 parenti di primo grado di pazienti con ax-SpA e sieropositività HLA-B27 presentava alcune caratteristiche cliniche associate con la SpA al basale, nonostante l’assenza di una diagnosi.
Nello studio appena pubblicato, invece, ai 51 parenti iniziali se ne sono aggiunti 151 che, a cadenza annuale, avevano risposto a questionari relativi al riscontro di lombalgia ed erano stati sottoposti ad esame fisico, nonché ad esame radiografico e di imaging a risonanza magnetica al basale.
L’obiettivo dello studio è stato duplice: 1) valutare la presenza di caratteristiche altamente specifiche all’imaging come pure I segni clinici di SpA al basale e dopo un anno di follow-up; 2) descrivere l’evoluzione verso la malattia clinica nel corso dell’anno di follow-up.
Risultati principali
Nel complesso, il 65% del campione ha riferito lombalgia al basale, mentre il 19% soddisfaceva i criteri di dolore lombare infiammatorio, con una mediana del punteggio VAS per il dolore lombare pari a 22.
Non sono stati rilevati processi di artrite attiva, anche se 5 parenti di primo grado hanno riferito una diagnosi pregressa di artrite, 48 un’artralgia e 16 almeno un’articolazione dolente all’esame fisico.
Otto parenti di primo grado, inoltre, hanno riferito di una diagnosi pregressa di entesite, mentre uno aveva una storia pregressa di dattilite.
Nel valutare l’attività di malattia, i ricercatori hanno trovato livelli elevati di CRP in 24 parenti di primo grado di pazienti con SpA sieropositiva, mentre in 11 casi sono stati documentati livelli elevati di VES.
Al basale, all’esame di risonanza magnetica dell’articolazione sacroiliaca, il 10% dei parenti di primo grado aveva punteggi SPARCC (Spondyloarthritis Research Consortium of Canada) uguali o superiori a 2, il 4% aveva punteggi SPARCC uguali o superiori a 5, mentre il 4% presentava lesioni profonde.
Alla visita di follow-up di un anno, erano disponibili i dati relativi a 123 parenti di primo grado.
“Tutte le caratteristiche sopra descritte erano equamente distribuite tra i partenti di primo grado sieropositivi o sieronegativi ad HLA-B27 – hanno notato i ricercatori -. Tuttavia, alla fine del primo anno di follow-up, sette parenti di primo grado (6%) hanno ricevuto diagnosi clinica di ax-SpA e sei di loro erano HLA-B27+.
Da ultimo si è avuto un incremento delle misure di attività di malattia ad un anno in tutti i sette pazienti con ax-SpA neo-diagnosticata”.
Riassumendo
In conclusione, i risultati confermano la prevalenza di segni subclinici di SpA nei parenti di primo grado di pazienti con ax-SpA, Indipendentemente dalla stato sierologico relativo all’antigene HLA-B27, ma suffragano anche la nozione che la progressione clinica si realizza soprattutto nei pazienti HLA-B27+, insieme alla lombalgia infiammatoria.
“La prosecuzione del follow-up – concludono – darà informazioni più dettagliate sulle caratteristiche dei parenti di primo grado di pazienti con ax-SpA che progrediscono verso la malattia clinica, rendendo possibile la caratterizzazione dei parenti di primo grado a rischio maggiore”.
NC
Bibliografia
De Jong HMY et al. Progression from subclinical inflammation to overt SpA in first degree relatives of SpA patients is associated with HLA-B27: the Pre-SpA cohort. Arthritis Care & Research 2021; E-pub ahead-of-print
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