Terapia
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Dal 2005, l'Associazione Nazionale Italiana Malati Sindrome di Sjogren (A.N.I.Ma.S.S.) è attiva nel sollecitare l'attenzione del mondo della ricerca medica e farmacologica nella lotta contro una malattia rara e ancora poco visibile quale è questa la sindrome di Sjiogren.
Il convegno "Un Progetto per la Vita", organizzato dall'ANIMaSS e ospitato dalla Camera dei Deputati nella sede di Palazzo Marini a Roma, lo scorso 29 gennaio, è stata la prova dell'impegno di collaborazione assunto da specialisti, medici generali e case farmaceutiche.
Empatia, assistenza e trasparenza sono le parole chiave dell'intervento della dott.ssa Lucia Marotta, presidente dell'associazione, che ha aperto il convegno. L'ANIMaSS si batte in primis per il riconoscimento legale dei disagi delle persone affette dalla sindrome di Sjogren: il 10% dei pazienti ottiene i farmaci solo grazie alla diagnosi di altre sindromi, molti subiscono discriminazioni sul lavoro e l'invalidità viene loro difficilmente riconosciuta. C'è, quindi, un problema che è prima di tutto di visibilità sociale e di assistenza da parte delle istituzioni.
Non a caso l'obiettivo fondamentale dell'ANIMaSS è il riconoscimento della sindrome di Sjogren come malattia orfana e il suo inserimento nel Registro Nazionale Italiano delle Malattie Rare, in cui sono già iscritte 435 patologie, mentre altre 109 sono in attesa.
I dati statistici ed epidemiologici della Sindrome di Sjogren sono stati riportati dal dott. Claudio Lunardi, immunologo presso l'Università di Verona: lo 0,6% della popolazione globale è affetta da questa sindrome, solo negli USA si stimano 4 casi ogni 100.000 abitanti, il rapporto donne/uomini è di 9 a 1 e le fasce d'età più colpite sono quella tra i 20-30 anni e quella tra i 40-50 anni. Praticamente, ne risultano affette, nella quasi totalità dei casi, donne in età adulta, ma non avanzata.
Questo pone problemi quotidiani di assistenza sanitaria che si protraggono anche per lunghi periodi della vita del paziente. A ciò si aggiungano le difficoltà mediche nel percorso di cura. Spesso tra l'inizio della malattia e la diagnosi possono passare anche 10 anni. Ben quasi la metà dei malati di Sjogren non sono mai diagnosticati, soprattutto a causa degli ostacoli che tanto gli specialisti, quanto i medici di famiglia incontrano nell'interpretazione di sintomi molto spesso vaghi, o mal differenziabili da altre patologie come le tiroiditi autoimmuni, l'epatite C o la fibromialgia. Perciò è evidente la necessità di indirizzare la ricerca in senso diagnostico, a partire dall'identificazione di nuovi autoanticorpi marcatori della malattia, per giungere a una diagnosi precoce e accurata. Valida sarà, allora, la proposta del dott. Stefano Reggio, farmacologo clinico, d'individuare una via d'indagine più radicale: diagnosi e terapia causale (piuttosto che sintomatica) e forte sensibilizzazione a livello divulgativo per quanto riguarda la prevenzione. Bisogna orientare la ricerca in più direzioni, concentrandosi in particolar modo nello sviluppo della ricerca farmacologica, al fine di ottenere prodotti che agiscano sulla causa della sindrome attaccandola globalmente e non combattendo i singoli sintomi. Questo, ovviamente, significa riconsiderare le malattie rare nel campo di ricerca farmacologica: un impegno economico, oltre che di politica scientifica. L'Unione Europea, fortunatamente, si sta muovendo in questo senso, dispensando incentivi di ricerca sostanziosi.
Diverso è il caso dell'Italia, troppo gravata da scelte politiche, attuali e passate, poco attente allo sviluppo della ricerca e delle strutture assistenziali, com'è stato ricordato nella tavola rotonda cui hanno partecipato i ricercatori, le case farmaceutiche e i giornalisti. Le istituzioni sono spesso assenti, se non di ostacolo, ingolfate da una burocrazia sempre più spersonalizzata. Ma un'inversione di tendenza, a lungo auspicata, inizia ad apparire concreta.
Un ottimo esempio, a questo proposito, è stato riportato dal dott. Massimo Boriero, presidente del Gruppo Biotecnologie di Farmindustria, che ha evidenziato l'impegno a non considerare più, semplicisticamente, le sindromi rare come malattie "di nicchia" per ovvie questioni economiche.
In questo senso si è fatto riferimento al protocollo d'intesa di Farmindustria con Telethon, UNIAMO, SIP, FIMP, SIGU, FIMMG e SIMG. Altrettanto significativo è il generale sviluppo dei network scientifici, che testimoniano l'ampliamento di un apparato divulgativo ormai fondamentale sia per i medici che per i pazienti; o, ancora, le iniziative di associazioni come l'ANIMaSS, che al di là dell'ascolto delle persone da curare, premia con aiuti concreti chi si dedica allo studio delle sindromi rare.
Proprio questo è, infatti,il senso ultimo del progetto "Un Premio per la Vita", che ha visto assegnare a quattro giovani medici, specializzandi nelle diverse discipline coinvolte nella cura della sindrome di Sjogren, altrettanti premi del valore di 1.000 € l'uno, oltre che 3 borse di studio di cui due da 9.000 € e una da 2.000 €, offerta dal Rotary Club di Verona all'Università di questa stessa città. È chiaro che nelle speranze dell'ANIMaSS questo progetto rappresenta solo la prima, importante tappa di un percorso ancora lungo e complesso, che coinvolge ricerca farmacologica, assistenza sanitaria, studi specialistici e informazione dei cittadini. Questo è, insomma, l'impegno che si è assunto al convegno: far uscire dall'invisibilità i malati e fare in modo che il lavoro del medico di famiglia e quello dei vari specialisti (oculisti, neurologi, reumatologi, immunologi) siano tra loro in rapporto di costante collaborazione, senza perdere di vista l'approccio globale nella cura dei pazienti.
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Sindrome di Sjogren, diventerà malattia rara?
Empatia, assistenza e trasparenza sono le parole chiave dell'intervento della dott.ssa Lucia Marotta, presidente dell'associazione, che ha aperto il convegno. L'ANIMaSS si batte in primis per il riconoscimento legale dei disagi delle persone affette dalla sindrome di Sjogren: il 10% dei pazienti ottiene i farmaci solo grazie alla diagnosi di altre sindromi, molti subiscono discriminazioni sul lavoro e l'invalidità viene loro difficilmente riconosciuta. C'è, quindi, un problema che è prima di tutto di visibilità sociale e di assistenza da parte delle istituzioni.
Non a caso l'obiettivo fondamentale dell'ANIMaSS è il riconoscimento della sindrome di Sjogren come malattia orfana e il suo inserimento nel Registro Nazionale Italiano delle Malattie Rare, in cui sono già iscritte 435 patologie, mentre altre 109 sono in attesa.
I dati statistici ed epidemiologici della Sindrome di Sjogren sono stati riportati dal dott. Claudio Lunardi, immunologo presso l'Università di Verona: lo 0,6% della popolazione globale è affetta da questa sindrome, solo negli USA si stimano 4 casi ogni 100.000 abitanti, il rapporto donne/uomini è di 9 a 1 e le fasce d'età più colpite sono quella tra i 20-30 anni e quella tra i 40-50 anni. Praticamente, ne risultano affette, nella quasi totalità dei casi, donne in età adulta, ma non avanzata.
Questo pone problemi quotidiani di assistenza sanitaria che si protraggono anche per lunghi periodi della vita del paziente. A ciò si aggiungano le difficoltà mediche nel percorso di cura. Spesso tra l'inizio della malattia e la diagnosi possono passare anche 10 anni. Ben quasi la metà dei malati di Sjogren non sono mai diagnosticati, soprattutto a causa degli ostacoli che tanto gli specialisti, quanto i medici di famiglia incontrano nell'interpretazione di sintomi molto spesso vaghi, o mal differenziabili da altre patologie come le tiroiditi autoimmuni, l'epatite C o la fibromialgia. Perciò è evidente la necessità di indirizzare la ricerca in senso diagnostico, a partire dall'identificazione di nuovi autoanticorpi marcatori della malattia, per giungere a una diagnosi precoce e accurata. Valida sarà, allora, la proposta del dott. Stefano Reggio, farmacologo clinico, d'individuare una via d'indagine più radicale: diagnosi e terapia causale (piuttosto che sintomatica) e forte sensibilizzazione a livello divulgativo per quanto riguarda la prevenzione. Bisogna orientare la ricerca in più direzioni, concentrandosi in particolar modo nello sviluppo della ricerca farmacologica, al fine di ottenere prodotti che agiscano sulla causa della sindrome attaccandola globalmente e non combattendo i singoli sintomi. Questo, ovviamente, significa riconsiderare le malattie rare nel campo di ricerca farmacologica: un impegno economico, oltre che di politica scientifica. L'Unione Europea, fortunatamente, si sta muovendo in questo senso, dispensando incentivi di ricerca sostanziosi.
Diverso è il caso dell'Italia, troppo gravata da scelte politiche, attuali e passate, poco attente allo sviluppo della ricerca e delle strutture assistenziali, com'è stato ricordato nella tavola rotonda cui hanno partecipato i ricercatori, le case farmaceutiche e i giornalisti. Le istituzioni sono spesso assenti, se non di ostacolo, ingolfate da una burocrazia sempre più spersonalizzata. Ma un'inversione di tendenza, a lungo auspicata, inizia ad apparire concreta.
Un ottimo esempio, a questo proposito, è stato riportato dal dott. Massimo Boriero, presidente del Gruppo Biotecnologie di Farmindustria, che ha evidenziato l'impegno a non considerare più, semplicisticamente, le sindromi rare come malattie "di nicchia" per ovvie questioni economiche.
In questo senso si è fatto riferimento al protocollo d'intesa di Farmindustria con Telethon, UNIAMO, SIP, FIMP, SIGU, FIMMG e SIMG. Altrettanto significativo è il generale sviluppo dei network scientifici, che testimoniano l'ampliamento di un apparato divulgativo ormai fondamentale sia per i medici che per i pazienti; o, ancora, le iniziative di associazioni come l'ANIMaSS, che al di là dell'ascolto delle persone da curare, premia con aiuti concreti chi si dedica allo studio delle sindromi rare.
Proprio questo è, infatti,il senso ultimo del progetto "Un Premio per la Vita", che ha visto assegnare a quattro giovani medici, specializzandi nelle diverse discipline coinvolte nella cura della sindrome di Sjogren, altrettanti premi del valore di 1.000 € l'uno, oltre che 3 borse di studio di cui due da 9.000 € e una da 2.000 €, offerta dal Rotary Club di Verona all'Università di questa stessa città. È chiaro che nelle speranze dell'ANIMaSS questo progetto rappresenta solo la prima, importante tappa di un percorso ancora lungo e complesso, che coinvolge ricerca farmacologica, assistenza sanitaria, studi specialistici e informazione dei cittadini. Questo è, insomma, l'impegno che si è assunto al convegno: far uscire dall'invisibilità i malati e fare in modo che il lavoro del medico di famiglia e quello dei vari specialisti (oculisti, neurologi, reumatologi, immunologi) siano tra loro in rapporto di costante collaborazione, senza perdere di vista l'approccio globale nella cura dei pazienti.
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