Terapia
La Food and Drug Administration (Fda) ha approvato l’utilizzo di burosumab (Crysvita) nei bambini di età maggiore o uguale a un anno e negli adulti affetti da rachitismo ipofosfatemico X-linked (XLH), una rara forma ereditaria di rachitismo non responsiva al trattamento con vitamina D.
Lo scorso 23 febbraio il farmaco aveva ricevuto il via libera condizionato da parte della Commissione europea.
L’XLH è una malattia rara, caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante legata a mutazioni del gene PHEX, localizzato sul cromosoma X, che colpisce sia i maschi che le femmine.
Le mutazioni a carico del gene PHEX comportano un’eccessiva produzione di FGF-23 che, agendo a livello renale, determinano ipofosfatemia con conseguente rachitismo nei bambini e osteomalacia negli adulti, i soggetti affetti presentano principalmente varismo, bassa statura, artralgie e mialgia che compromettono la qualità della vita.
Attualmente il trattamento convenzionale, nei bambini, consiste nel somministrate, per via orale, multiple dosi di fosfato e calcitriolo per contrastare gli effetti dell’eccessiva produzione di FGF-23, tuttavia non sempre questa terapia è in grado di dare risultati ottimali, è spesso mal tollerata (disturbi gastrointestinali) soprattutto nei bambini piccoli e, per i possibili effetti collaterali nel lungo termine (sviluppo di iperparatiroidismo terziario), non è indicata in continuo nei soggetti in età adulta.
Burosumab è un anticorpo monoclonale, somministrato per via sottocutanea (1 o 2 volte al mese), che agisce bloccando l’effetto di FGF-23 e rappresenta quindi di fatto la prima terapia eziologica di questa patologia.
La sicurezza e l'efficacia del farmaco sono state studiate in quattro studi clinici. In uno studio randomizzato controllato effettuato su pazienti adulti, il 94% dei soggetti trattati con burosumab presentava una normalizzazione dei livelli di fosfato rispetto all’8% dei soggetti trattati con placebo. Analogamente, lo studio effettuato sui bambini ha evidenziato una normalizzazione dei livelli di fosfato nel 94% dei soggetti.
Inoltre, sia nei bambini che negli adulti, la terapia con burosumab determinava un significativo miglioramento del quadro scheletrico, documentato radiologicamente, associato ad un miglioramento dei parametri clinici.
Crysvita ha ottenuto la designazione di farmaco orfano e Breakthrough Therapy. Lo sviluppatore di questo farmaco è il quattordicesimo a ricevere il Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher, un provvedimento dell’FDA finalizzato a incoraggiare lo sviluppo di nuovi farmaci e prodotti biologici per la prevenzione e il trattamento di malattie pediatriche rare.
Comunicato FDA
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Rachitismo ipofosfatemico X-linked, approvazione Fda per burosumab
Lo scorso 23 febbraio il farmaco aveva ricevuto il via libera condizionato da parte della Commissione europea.
L’XLH è una malattia rara, caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante legata a mutazioni del gene PHEX, localizzato sul cromosoma X, che colpisce sia i maschi che le femmine.
Le mutazioni a carico del gene PHEX comportano un’eccessiva produzione di FGF-23 che, agendo a livello renale, determinano ipofosfatemia con conseguente rachitismo nei bambini e osteomalacia negli adulti, i soggetti affetti presentano principalmente varismo, bassa statura, artralgie e mialgia che compromettono la qualità della vita.
Attualmente il trattamento convenzionale, nei bambini, consiste nel somministrate, per via orale, multiple dosi di fosfato e calcitriolo per contrastare gli effetti dell’eccessiva produzione di FGF-23, tuttavia non sempre questa terapia è in grado di dare risultati ottimali, è spesso mal tollerata (disturbi gastrointestinali) soprattutto nei bambini piccoli e, per i possibili effetti collaterali nel lungo termine (sviluppo di iperparatiroidismo terziario), non è indicata in continuo nei soggetti in età adulta.
Burosumab è un anticorpo monoclonale, somministrato per via sottocutanea (1 o 2 volte al mese), che agisce bloccando l’effetto di FGF-23 e rappresenta quindi di fatto la prima terapia eziologica di questa patologia.
La sicurezza e l'efficacia del farmaco sono state studiate in quattro studi clinici. In uno studio randomizzato controllato effettuato su pazienti adulti, il 94% dei soggetti trattati con burosumab presentava una normalizzazione dei livelli di fosfato rispetto all’8% dei soggetti trattati con placebo. Analogamente, lo studio effettuato sui bambini ha evidenziato una normalizzazione dei livelli di fosfato nel 94% dei soggetti.
Inoltre, sia nei bambini che negli adulti, la terapia con burosumab determinava un significativo miglioramento del quadro scheletrico, documentato radiologicamente, associato ad un miglioramento dei parametri clinici.
Crysvita ha ottenuto la designazione di farmaco orfano e Breakthrough Therapy. Lo sviluppatore di questo farmaco è il quattordicesimo a ricevere il Rare Disease Pediatric Priority Review Voucher, un provvedimento dell’FDA finalizzato a incoraggiare lo sviluppo di nuovi farmaci e prodotti biologici per la prevenzione e il trattamento di malattie pediatriche rare.
Comunicato FDA
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