Le malattie autoinfiammatorie sono un gruppo di patologie genetiche rare che si manifestano generalmente entro i primi 10 anni di vita, caratterizzate da un’anomala risposta infiammatoria e da episodi febbrili. Alcune delle patologie incluse tra le malattie autoinfiammatorie sono la febbre mediterranea familiare (FMF), la sindrome da IperIgD (HIDS), le criopirinopatie e la sindrome periodica associata al recettore del TNF (TRAPS).
Di questi temi e dell’importanza della presa in carico del paziente nel passaggio dall’ambulatorio pediatrico a quello del reumatologo, si discute al Policlinico di Bari, in occasione dell’incontro “Update in reumatologia: il bambino e l’adulto con febbre e artrite”, che si svolge oggi alla presenza di numerosi esperti di fama nazionale e internazionale e dei rappresentanti delle associazioni pazienti APMAR e AIFP.
Di questi temi e dell’importanza della presa in carico del paziente nel passaggio dall’ambulatorio pediatrico a quello del reumatologo, si discute al Policlinico di Bari, in occasione dell’incontro “Update in reumatologia: il bambino e l’adulto con febbre e artrite”, che si svolge oggi alla presenza di numerosi esperti di fama nazionale e internazionale e dei rappresentanti delle associazioni pazienti APMAR e AIFP.
PREVALENZA E DIAGNOSI – L’esatta incidenza e prevalenza di queste patologie sono molto difficili da stimare; come per altre malattie rare, infatti, i pochi dati epidemiologici disponibili sono inadeguati per permettere una stima appropriata del numero di pazienti colpiti e, inoltre, non esiste un processo sistematico per codificare e classificare queste malattie, che a oggi risultano quasi invisibili ai sistemi sanitari.
Alcune, come le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) colpiscono non più di 5 persone su 10.000 in Europa.
Alcune, come le sindromi periodiche associate alla criopirina (CAPS) colpiscono non più di 5 persone su 10.000 in Europa.
“Si tratta di patologie in merito alle quali, ad oggi, c’è ancora scarsa consapevolezza e conoscenza, ma che sono in realtà più diffuse di quanto si pensi – afferma il Prof. Giovanni Lapadula, Presidente dell’evento e Professore Ordinario di Reumatologia presso l’Università di Bari - A causa delle caratteristiche cliniche aspecifiche con cui si manifestano, molto spesso queste malattie non ricevono una diagnosi tempestiva e adeguata; il ritardo diagnostico e terapeutico determina inevitabilmente la comparsa di temibili complicanze a lungo termine, conseguenza dell’infiammazione cronica sistemica che le caratterizza”.
IMPATTO SULLA QUALITA’ DI VITA - In pazienti affetti da malattie autoinfiammatorie, una diagnosi tempestiva può favorire, invece, il pieno controllo della patologia attraverso le cure, migliorando decisivamente speranza e qualità di vita.
“L’informazione al cittadino è fondamentale affinché si possano fare dei reali passi avanti nel riconoscimento di queste patologie – afferma Antonella Celano, Presidente APMAR – A questa si affianca la formazione medico-scientifica, soprattutto per quanto riguarda l’età pediatrica, che rende possibile una diagnosi sempre più tempestiva. La mia storia personale è stata caratterizzata da un problema di diagnosi ritardata, con un forte impatto della malattia sulla qualità di vita fin dalla comparsa dei primi sintomi all’età di quattro anni – prosegue la Dott.ssa Celano – In questi anni, fortunatamente, la professionalità dei medici e la sempre maggiore informazione fanno sì che storie come la mia siano sempre più rare. Come APMAR ci impegniamo continuamente sul fronte dell’informazione perché ogni paziente ha diritto ad intraprendere un percorso di cura tempestivo e adeguato”.
“L’informazione al cittadino è fondamentale affinché si possano fare dei reali passi avanti nel riconoscimento di queste patologie – afferma Antonella Celano, Presidente APMAR – A questa si affianca la formazione medico-scientifica, soprattutto per quanto riguarda l’età pediatrica, che rende possibile una diagnosi sempre più tempestiva. La mia storia personale è stata caratterizzata da un problema di diagnosi ritardata, con un forte impatto della malattia sulla qualità di vita fin dalla comparsa dei primi sintomi all’età di quattro anni – prosegue la Dott.ssa Celano – In questi anni, fortunatamente, la professionalità dei medici e la sempre maggiore informazione fanno sì che storie come la mia siano sempre più rare. Come APMAR ci impegniamo continuamente sul fronte dell’informazione perché ogni paziente ha diritto ad intraprendere un percorso di cura tempestivo e adeguato”.
Chi è affetto da una di queste patologie, sin dall’infanzia, soprattutto prima di avere avuto la diagnosi certa, vive quasi in una condizione di “disabilità permanente”, dovendo fare i conti con difficoltà quotidiane, di studio, di lavoro, con una compromissione importante della qualità di vita. "Il ritardo diagnostico, o la mancata diagnosi, per Malattie Autoinfiammatorie rare come per esempio la FMF, può compromettere notevolmente la vita di un paziente a livello fisico, psicologico, familiare ed influire negativamente su studio, lavoro e sul piano economico e sociale – dichiara Paolo Calveri, Presidente AIFP - Dal 2006 AIFP si impegna a fare e promuovere la rete di conoscenza, di informazione e di solidarietà tra i pazienti e quanti operano nel campo delle Malattie Autoinfiammatorie. La tempestiva diagnosi ed appropriata terapia, trasformano la qualità di vita del paziente"
LE CURE - I recenti progressi nello studio dei meccanismi patogenetici delle sindromi autoinfiammatorie hanno permesso di sviluppare programmi terapeutici in grado di ottenere un buon controllo di malattia.
“Attualmente, per questi pazienti esistono terapie che possono migliorare il quadro sintomatologico evitando le complicanze – prosegue Lapadula – Sono infatti disponibili, anche in Italia, farmaci biologici (come Canakinumab) in grado di controllare l’evoluzione di alcune di queste malattie eliminando o riducendo l’insorgenza degli episodi. In particolare, questo farmaco è stato recentemente approvato e viene rimborsato in Italia per le Sindromi Periodiche Associate alla Criopirina (CAPS) e per l’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA)- prosegue Lapadula - Sono in corso studi e l’attivazione di registri, anche in Italia, per verificare l’impiego delle nuove terapie sia in ambito pediatrico sia in età adulta per molte delle patologie autoinfiammatorie”.
“Attualmente, per questi pazienti esistono terapie che possono migliorare il quadro sintomatologico evitando le complicanze – prosegue Lapadula – Sono infatti disponibili, anche in Italia, farmaci biologici (come Canakinumab) in grado di controllare l’evoluzione di alcune di queste malattie eliminando o riducendo l’insorgenza degli episodi. In particolare, questo farmaco è stato recentemente approvato e viene rimborsato in Italia per le Sindromi Periodiche Associate alla Criopirina (CAPS) e per l’artrite idiopatica giovanile sistemica (SJIA)- prosegue Lapadula - Sono in corso studi e l’attivazione di registri, anche in Italia, per verificare l’impiego delle nuove terapie sia in ambito pediatrico sia in età adulta per molte delle patologie autoinfiammatorie”.
IL RUOLO DEL PEDIATRA - Considerata l’insorgenza delle malattie autoinfiammatorie in giovane età, e principalmente nei primi 10 anni di vita, il ruolo del pediatra è fondamentale sia per l’individuazione di una corretta diagnosi sia per la scelta della terapia più appropriata.
“Le sindromi autoinfiammatorie insorgono spesso in età pediatrica – precisa il Dott. Francesco La Torre, Referente del centro regionale HUB di Reumatologia Pediatrica dell’Ospedale “A. Perrino” di Brindisi- per questo è importante che i Pediatri di famiglia possano pensare a tali patologie di fronte ad un bambino con febbre periodica, associata ad interessamento infiammatorio della pelle, delle ossa o delle articolazioni e, in casi più rari, anche di altri organi. Per tutti questi motivi – prosegue il Dott. La Torre - per una corretta presa in carico del paziente, il Pediatra di famiglia dovrebbe sempre pensare anche all’ipotesi di malattie autoinfiammatorie e attivare un percorso diagnostico in collaborazione con il Pediatra-Reumatologo, in maniera da effettuare una corretta diagnosi (che nei casi selezionati richiede un’indagine genetica) e quindi la terapia più appropriata”.
“Le sindromi autoinfiammatorie insorgono spesso in età pediatrica – precisa il Dott. Francesco La Torre, Referente del centro regionale HUB di Reumatologia Pediatrica dell’Ospedale “A. Perrino” di Brindisi- per questo è importante che i Pediatri di famiglia possano pensare a tali patologie di fronte ad un bambino con febbre periodica, associata ad interessamento infiammatorio della pelle, delle ossa o delle articolazioni e, in casi più rari, anche di altri organi. Per tutti questi motivi – prosegue il Dott. La Torre - per una corretta presa in carico del paziente, il Pediatra di famiglia dovrebbe sempre pensare anche all’ipotesi di malattie autoinfiammatorie e attivare un percorso diagnostico in collaborazione con il Pediatra-Reumatologo, in maniera da effettuare una corretta diagnosi (che nei casi selezionati richiede un’indagine genetica) e quindi la terapia più appropriata”.
IL RUOLO DEL REUMATOLOGO - Un ruolo altrettanto importante è svolto dal reumatologo che può trovarsi di fronte a casi, più rari, di malattie autoinfiammatorie ad esordio in età adulta, a diagnosi tardive e, in particolare, alla presa in carico e gestione del paziente dopo la normale transizione dal pediatra allo specialista.
“Dal momento che le malattie autoinfiammatorie risultano caratterizzate da un impegno articolare cui frequentemente si associa un processo infiammatorio sistemico capace di coinvolgere diversi organi e apparati, il reumatologo rappresenta la figura di riferimento in grado di diagnosticare precocemente e trattare queste gravi patologie – afferma il Dott. Giuseppe Lopalco, Dirigente medico ospedaliero UO Reumatologia Universitaria del Policlinico di Bari – Proprio in considerazione dell’importanza di queste malattie, della loro difficile interpretazione diagnostica e del loro impegnativo trattamento, nel 2006 la SIR (Società Italiana di Reumatologia) ha istituito il Registro Italiano per le MAIS (Malattie AutoInfiammatorie Sistemiche)”.
“Dal momento che le malattie autoinfiammatorie risultano caratterizzate da un impegno articolare cui frequentemente si associa un processo infiammatorio sistemico capace di coinvolgere diversi organi e apparati, il reumatologo rappresenta la figura di riferimento in grado di diagnosticare precocemente e trattare queste gravi patologie – afferma il Dott. Giuseppe Lopalco, Dirigente medico ospedaliero UO Reumatologia Universitaria del Policlinico di Bari – Proprio in considerazione dell’importanza di queste malattie, della loro difficile interpretazione diagnostica e del loro impegnativo trattamento, nel 2006 la SIR (Società Italiana di Reumatologia) ha istituito il Registro Italiano per le MAIS (Malattie AutoInfiammatorie Sistemiche)”.
LA TRANSIZIONE DALL’ETA’ PEDIATRICA ALL’ETA’ ADULTA - In questo contesto, il momento della transizione dall’età pediatrica all’età adulta per il paziente con malattia autoinfiammatoria, rappresenta un passaggio delicato.
“E’ fondamentale precisare che le malattie reumatiche del bambino, una volta che questi diventa adulto, sono comunque da distinguere dalle malattie reumatiche ad esordio in età adulta – afferma Florenzo Iannone, Professore Associato di Reumatologia Scuola di Medicina Università degli Studi di Bari – Questo si traduce nella necessità di una sinergia fra il pediatra reumatologo e il reumatologo dell’adulto per la presa in carico del paziente e, non meno importante, anche per la gestione degli aspetti psicologici che accompagnano questa transizione. Una collaborazione multi professionale è auspicabile in tutti i centri sul territorio, parimenti al Policlinico di Bari dove rappresenta una prassi consolidata e di successo”.
“E’ fondamentale precisare che le malattie reumatiche del bambino, una volta che questi diventa adulto, sono comunque da distinguere dalle malattie reumatiche ad esordio in età adulta – afferma Florenzo Iannone, Professore Associato di Reumatologia Scuola di Medicina Università degli Studi di Bari – Questo si traduce nella necessità di una sinergia fra il pediatra reumatologo e il reumatologo dell’adulto per la presa in carico del paziente e, non meno importante, anche per la gestione degli aspetti psicologici che accompagnano questa transizione. Una collaborazione multi professionale è auspicabile in tutti i centri sul territorio, parimenti al Policlinico di Bari dove rappresenta una prassi consolidata e di successo”.
Le malattie autoinfiammatorie rappresentano patologie croniche con frequente esordio in età infantile – conclude il Prof. Fabio Cardinale, Direttore UOC di Pediatria Generale e Allergo-Pneumologia, Azienda Ospedaliero-Universitaria "Consorziale-Policlinico" Ospedale Pediatrico Giovanni XXIII, Bari - Grazie ai progressi della genetica e della biologia molecolare è stato possibile identificare un crescente numero di queste affezioni e assicurare ai pazienti affetti una soddisfacente qualità di vita e una discreta prognosi quoad vitam. Una transizione ben programmata dal reumatologo pediatra a quello dell'adulto è fondamentale per assicurare a questi bambini una corretta prosecuzione dei percorsi di monitoraggio e trattamento della malattia”.
Le malattie autoinfiammatorie sono classificate in quattro gruppi: le febbri periodiche, caratterizzate da episodi periodici di infiammazione sistemica; le criopirinopatie, condizioni di variabile gravità tipicamente caratterizzate da rash cutaneo, febbre e artrite/artralgia; le malattie granulomatose, in cui cute, articolazioni ed occhio sono interessati da una flogosi granulomatosa non caseosa ed i disordini piogenici, caratterizzati da ascessi sterili a carico di cute, articolazioni ed ossa.
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