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L'impiego di campioni di biopsie cutanee da pazienti affetti da sclerosi sistemica (Ssc) potrebbe essere di aiuto nell'identificazione di possibili biomarcatori e pathway biochimici implicati nella patogenesi di malattia.
Sono queste le conclusioni di uno studio pubblicato su Arthritis Research and Therapy, che fanno ben sperare in un approccio diagnostico utilizzabile per questa condizione clinica.
Razionale e disegno dello studio
Ad oggi, le conoscenze sull'eziopatogenesi della sclerosi sistemica sono ancora costellate di dubbi e incertenze, al punto che la prognosi e la diagnosi di questa condizione rappresentano un problema, mentre non esiste cura specifica per questa condizione.
Per questi motivi, si impone la necessità di trovare dei biomarcatori di malattia che possano essere utilizzati non solo per la prognosi e la diagnosi, ma anche per consentire la stadiazione di malattia, la valutazione dell'attività e la ricerca di possibili target terapeutici.
Nel corso degli ultimi 20 anni si è affermata la ricerca di possibili biomarcatori mediante l'analisi proteomica ad alto rendimento su fluidi e tessuti (saliva, plasma e siero), resa possibile dall'esistenza di una piattaforma avanzata di spettrometria di massa.
L'obiettivo di questo studio, pertanto, è stato quello di analizzare campioni di biopsie cutanee interessate o meno dalla malattia in pazienti con Ssc allo scopo di identificare i biomarcatori e i pathway implicati nella patogenesi di Ssc.
Risultati principali
Entrando nei dettagli, sono stati analizzati i campioni di biopsia cutanea relativi a 7 pazienti (di cui 5 di sesso femminile).
Il processo di estrazione e di analisi di campioni bioptici criopolverizzati per discriminare le proteine espresse ha portato all'identificazione di ben 2.149 proteine differenti.
Sono stati messi a confronto i campioni sopra citati e da questa operazione è emerso che 169 delle 2.149 proteine espresse erano espresse in modi significativamente differente nei tessuti coinvolti e non coinvolti dalla malattia.
Ulteriori analisi condotte su queste proteine hanno permesso l'identificazione di molti pathway biochimici associati alla patogenesi di malattia, tra cui l'attivazione piastrinica e l'interazione matrice extracellulare-recettore.
Dopo questa analisi, sono state selezionate 15 proteine per la validazione tramite confronto tra campioni bioptici, 5 dei quali hanno dato conferma di espressione differenziale proteica a seconda se le biopsie erano state eseguite su porzione di cute affetta o meno dalla malattia.
Implicazioni dello studio
Sulla base di questi risultati, i ricercatori hanno confermato che le proteine di matrice extracellulare sono parte integrante dello sviluppo di Ssc. Tre proteine che interagivano con i recettori di matrice sono risultati sovraespressi nell'analisi comparativa. Queste proteine, già sospettate da studi precedenti di essere parte della patogenesi di Ssc, potrebbero fungere, pertanto, da biomarcatori potenziali di malattia.
Se tali risultati saranno confermati da nuovi studi, queste molecole potrebbero rappresentare una scorciatoia utile per i clinici a diagnosticare questi pazienti e prevenire il ricorso a procedure invasive dolorose.
Tra i limiti dello studio si segnalano la ridotta numerosità del campione di pazienti anche se, a tal riguardo, i ricercatori hanno sottolineato che la Ssc è una malattia rara. Inoltre, sono stati utilizzati nello studio solo i campioni bioptici prelevati da pazienti con malattia sistemica, escludendo i controlli.
NC
Bibliografia
Chairta P, Nicolaou P, Sokratous K, Galant K, Houssiau F, Oulas A, et al. Comparative analysis of affected and unaffected areas of systemic sclerosis skin biopsies by high-throughput proteomic approaches. Arthritis Res Ther. 2020;22 (107). doi:10.1186/s13075-020-02196-x
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Sclerosi sistemica, identificati biomarcatori da biopsie della cute
Sono queste le conclusioni di uno studio pubblicato su Arthritis Research and Therapy, che fanno ben sperare in un approccio diagnostico utilizzabile per questa condizione clinica.
Razionale e disegno dello studio
Ad oggi, le conoscenze sull'eziopatogenesi della sclerosi sistemica sono ancora costellate di dubbi e incertenze, al punto che la prognosi e la diagnosi di questa condizione rappresentano un problema, mentre non esiste cura specifica per questa condizione.
Per questi motivi, si impone la necessità di trovare dei biomarcatori di malattia che possano essere utilizzati non solo per la prognosi e la diagnosi, ma anche per consentire la stadiazione di malattia, la valutazione dell'attività e la ricerca di possibili target terapeutici.
Nel corso degli ultimi 20 anni si è affermata la ricerca di possibili biomarcatori mediante l'analisi proteomica ad alto rendimento su fluidi e tessuti (saliva, plasma e siero), resa possibile dall'esistenza di una piattaforma avanzata di spettrometria di massa.
L'obiettivo di questo studio, pertanto, è stato quello di analizzare campioni di biopsie cutanee interessate o meno dalla malattia in pazienti con Ssc allo scopo di identificare i biomarcatori e i pathway implicati nella patogenesi di Ssc.
Risultati principali
Entrando nei dettagli, sono stati analizzati i campioni di biopsia cutanea relativi a 7 pazienti (di cui 5 di sesso femminile).
Il processo di estrazione e di analisi di campioni bioptici criopolverizzati per discriminare le proteine espresse ha portato all'identificazione di ben 2.149 proteine differenti.
Sono stati messi a confronto i campioni sopra citati e da questa operazione è emerso che 169 delle 2.149 proteine espresse erano espresse in modi significativamente differente nei tessuti coinvolti e non coinvolti dalla malattia.
Ulteriori analisi condotte su queste proteine hanno permesso l'identificazione di molti pathway biochimici associati alla patogenesi di malattia, tra cui l'attivazione piastrinica e l'interazione matrice extracellulare-recettore.
Dopo questa analisi, sono state selezionate 15 proteine per la validazione tramite confronto tra campioni bioptici, 5 dei quali hanno dato conferma di espressione differenziale proteica a seconda se le biopsie erano state eseguite su porzione di cute affetta o meno dalla malattia.
Implicazioni dello studio
Sulla base di questi risultati, i ricercatori hanno confermato che le proteine di matrice extracellulare sono parte integrante dello sviluppo di Ssc. Tre proteine che interagivano con i recettori di matrice sono risultati sovraespressi nell'analisi comparativa. Queste proteine, già sospettate da studi precedenti di essere parte della patogenesi di Ssc, potrebbero fungere, pertanto, da biomarcatori potenziali di malattia.
Se tali risultati saranno confermati da nuovi studi, queste molecole potrebbero rappresentare una scorciatoia utile per i clinici a diagnosticare questi pazienti e prevenire il ricorso a procedure invasive dolorose.
Tra i limiti dello studio si segnalano la ridotta numerosità del campione di pazienti anche se, a tal riguardo, i ricercatori hanno sottolineato che la Ssc è una malattia rara. Inoltre, sono stati utilizzati nello studio solo i campioni bioptici prelevati da pazienti con malattia sistemica, escludendo i controlli.
NC
Bibliografia
Chairta P, Nicolaou P, Sokratous K, Galant K, Houssiau F, Oulas A, et al. Comparative analysis of affected and unaffected areas of systemic sclerosis skin biopsies by high-throughput proteomic approaches. Arthritis Res Ther. 2020;22 (107). doi:10.1186/s13075-020-02196-x
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